Як бути, якщо й дієве лікування є, і фахівці для цього є, а пацієнтів… нема? І нема не тому що Закарпаття — унікальне, а тому, що людям не діагностують захворювання. Мова про дистонію — рідкісний недуг, який спричиняє викручування частин тіла і біль у м’язах, а дітей гарантовано веде до глибокої інвалідизації та смерті. Детальніше про недуг, його прояви та лікування розповідає завідуюча відділення цереброваскулярної патології КНП «Обласний клінічний центр нейрохірургії та неврології» ЗОР, неврологиня Катерина Карпінська.

— Катерино Олегівно, роз’ясніть, будь ласка, читачам, що собою являє торсійна дистонія? Як вона проявляється і як впливає на життя?

— Торсійна дистонія — це руховий розлад. Він характеризується порушеним м’язовим тонусом, через що в людини змінюється постава, поза. Дистонія може стосуватися будь-якої частини тіла і проявлятися відповідно. Наприклад, для обличчя характерне насильницьке зажмурювання, відкривання рота. Для м’язів шиї можуть бути повороти та нахили шиї та голови в певний бік, вперед чи назад — людина не контролює цих рухів. Чому вони насильницькі — бо виглядає так, ніби хтось чи щось примушує людину так чинити, людина не може на цей рух вплинути. У тулубі дистонія викликає згини вперед, назад, вбік. У руках чи ногах це проявляється у викручуванні кистей чи стоп. Доведено, що цю хворобу провокує захворювання в глибинних відділах головного мозку — так званих базальних гангліях, які контролюють тонус м’язів і наші рухи.

— Що спричиняє дистонію? Якою взагалі буває ця хвороба?

Дистонію описали ще на початку ХХ століття. Зараз знаємо, що це генетична хвороба. Спочатку йшлося про те, що захворювання починається у 6-7 років з кисті або стопи і генералізується, тобто поширюється, на весь тулуб. Діти не доживали до дорослого віку, бо спазми у хребті не давали рости, люди переставали рухатися і ставали лежачими. І це лише один вид дистонії.

Зараз є ціла генетична класифікація дистоній. Щороку знаходять нові і нові гени, які відповідають за різні види захворювання. Часто люди думають, що якщо хвороба генетична, то вона проявляється у ранньому віці. Ні. Генетична форма може проявитися у будь-якому віці. Наприклад, є фокальні — місцеві — дистонії, які вражають щось одне: шию, очі, щелепу, руку. Вони проявляються у 40-50+ років і далі не прогресують. А ті, що починаються в дитячому віці, зазвичай це 6-7 рочків, генералізовані — тобто поширюються. Вони вражають все тіло і дітки стають глибокими інвалідами. Є чисті дистонії, коли є лише порушення м’язового тонусу з формуванням певної постави. І є дистонії плюс — тобто коли крім основного прояву — дистонії — є ще щось. Наприклад, це ще паркінсонізм, епілепсія, порушення когнітивних функцій тощо.

— Дистонію при діагностиці часто плутають із іншими захворюваннями. У чому її принципова різниця?

— Як зрозуміти, що це дистонія, а не, приміром, ДЦП, не ураження хребта чи кінцівки? Дистонія минає. Є така позиція, в якій це порушення повністю минає. Наприклад, якщо є ураження суглоба, то людина не може випрямити руку чи палець. А при дистонії є певна поза, коли все минає. Є навіть так звані сенсорні трюки: коли торкнутися якоїсь частини тіла, то шляхи в мозку перемикаються і поза вирівнюється. Але таку точку треба знайти: комусь потрібно легко торкнутися щоки, шиї, погладити за вухом тощо.

Тобто при дистонії викривлення м’язів не постійне. У когось буває раз на кілька секунд, у когось кожних кілька хвилин, у когось може бути постійно, але минати в позиції сидячи чи лежачи, як при кривошиї. В русі воно змінюється, але зазвичай буде весь час. Спазми в кисті часто починаються, коли людина починає задіювати письмові м’язи: писати, грати на скрипці, фортепіано, віолончелі. Це так звані завдання специфічні дистонії. Якщо ми говоримо про ДЦП, то тут також часто є задіяна дистонія як симптом, але вона починається одразу після народження, не має “світлого проміжку”, тобто хвороба себе не проявляє, а також є чіткий факт перинатальної гіпоксії.

— Чим небезпечне це захворювання?

— Небезпечна дистонія тим, що для тулуба і кінцівок це тривале напруження м’язів викликатиме біль. Ще небезпечніше те, що у хребті розвиватимуться вторинні зміни: сколіози, кіфози з перекриттям спинного мозку, ураження нервів, аж до слабкості в ногах, руках. Це веде до глибокої інвалідизації. Без ураження хребта це також викликає порушення працездатності, бо людина не може виконувати свої функції зі скривленою шиєю через неприродню позу, до якої неможливо підлаштуватися і через больовий компонент у тому числі.

Крім того, дистонія може провокувати часті рухи: уражений м’яз тягне в один бік, а м’яз-антагоніст йому протистоїть, протидіє. Таким чином два м’язи тягнуть одне одного — тоді з’являється тремтіння чи рух у частині тіла, зазвичай шиї. Це провокує й складнощі у соціалізації, внутрішній дискомфорт.

А пацієнт із блефароспазмом — насильницьким закриванням очей, що виникає кожних кілька хвилин — не може сісти за кермо, може травмуватися на вулиці, бо очі заплющуються будь-якої миті і людина не може їх відкрити. 

Генералізована дистонія, як я сказала, веде до глибокої інвалідизації і часто такі пацієнти не доживають навіть до повноліття.

— Профілактика хвороби можлива?

— Ні.

— А лікування?

— Для фокальних дистоній часто дієвим методом є ботулінотерапія — тобто введення ін’єкції токсину ботуліну у м’яз, щоб його розслабити.

Величезним викликом є генералізована дистонія. Ефективних медикаментів не існує і винайдення методу лікування для генералізованих дистоній є справжнім чудом і спасінням. Цим методом є глибинна стимуляція мозку, так звана DBS. У мозок вживлюється спеціальний електрод, через який подається мікрострум. Він змінює роботу базального ганглію, тобто тої частини мозку, яка тримає м’язи у гіпертонусі, і м’язи працюють нормально. Тобто ми виключаємо з роботи ту частину мозку, яка неправильно працює. Геніальність цього методу в тому, що він тимчасовий. Тобто якщо припинити подачу струму, то хвороба повертається, бо мозку нічого не шкодить. Коли не було цього методу, лікарі вдавалися до кріодиструкції (холодом) або термодиструкції (теплом), і руйнували уражену частину мозку. Але це незворотній процес, через який людина могла втратити якісь інші функції організму. До всього, клітини мозку пластичні, вони можуть брати на себе опції втрачених клітин — тоді хвороба поверталася й потрібно було б руйнувати інші частини мозку. Електрод же дозволяє підбирати параметри сили і подачі струму, щоб стимулювати різні частини мозку так, аби повністю зняти прояви хвороби. 

Додам, що є кривошиї, які не піддаються лікуванню ботулінотерапією, тоді також застосовується глибинна стимуляція мозку. Цей метод лікування застосовують і для лікування інших захворювань — приміром, хвороби Паркінсона. Коли ліками вже не можна досягнути компенсації пацієнта, це допомагає зняти тремтіння, сповільненість і домогтися того, щоб ліки знову працювали при меншій дозі. Це ще одна причина, чому цей метод фантастичний — бо тремтіння нічим не лікують ефективно, це лише синдром, який може бути присутнім при різних захворюваннях. А завдяки глибинній стимуляції мозку тремтіння зникає на 100%. І в усьому світі набагато більше ставлять стимуляторів DBS для хворих на Паркінсона, бо це не таке рідкісне захворювання, як дистонія. 

Однак дуже важливо, що глибинна стимуляція — це порятунок для генералізованих поширених дистоній, які дебютували у дитячому віці та ранньому пубертаті. Тобто генералізовані дистонії мають виявляти педіатри — дитячі неврологи, а фокальні дистонії — переважно прерогатива дорослих неврологів. На Закарпатті є величезна проблема — низький рівень виявлення дистоній як дитячих, так і в дорослому віці. Їх немає. Так кажуть.

— Чому? Невже Закарпаття унікальна область? В інших областях є дистонії?

— Закарпаття не унікальне. Просто часто не діагностують цю хворобу, не бачать її. Можливо, не вміють бачити. Звичайно, проблема є всюди по Україні. В інших областях вона є. Питання лише в діагностиці, потрібні фахівці з рухових розладів. Ще один фактор — це недоступність генетичного обстеження. Іноді дітям із дистонією діагностують ДЦП. Однак ключова відмінність у тому, що діти з дистонією не мають ментальних, інтелектуальних порушень, якою б глибокою хвороба не була, мають “світлий проміжок”.

— Тобто сказати, як багато на Закарпатті людей із цим захворюванням ми…

— Ми не можемо це сказати, бо нема статистики. Так, це не є частим захворюванням навіть у світі, у країнах, де в науці це активне поле досліджень, оскільки щороку відкривають нові й нові генетичні варіанти дистонії. У нашому лікарняному реєстрі ОКЦНН в Ужгороді є до 60 фокальних дистоній, із них тільки близько 35 кривоший. І це люди з усієї області, які до нас звернулися. Генералізованих, на жаль, мало виявлено. Була дівчинка, її прооперували в Києві з нашим електродом. Такі електроди виділяють на область, залежно від кількості пацієнтів. Тоді ми не робили операції з глибинної стимуляції мозку, але готуємося провести першу вже цього літа чи восени. Звичайно, людей із таким захворюванням більше. Але вони в будь-якому разі є, повинні бути. 

— Чи є державні програми для пацієнтів?

— Дистонія належить до орфанних, тобто рідкісних, захворювань. Для дистонії виділяють 3 стимулятори на рік на Закарпатську область. Зараз ми домагаємося державної програми з ботулінотерапії, бо її потребує порівняно більше пацієнтів. Це дороговартісне лікування, бо кожних 4-6 місяців потрібна ін’єкція ботуліна. І тільки вартість ліків пацієнтам обходиться порядка 7-15 тисяч гривень. Тому ми чекаємо державну програму, яку обіцяють уже 3 роки. Для цього ми складаємо реєстр дистоній, відсилаємо у загальноукраїнський список і просимо про виділення ліків. А ще ми з нетерпінням чекаємо на державні програми по глибинній стимуляції мозку при хворобі Паркінсона.

— Можливо, є щось, чого я не запитала, а ви б хотіли на цьому акцентувати?

— Найбільша проблема це виявлення пацієнтів на ранніх стадіях, особливо діток, підлітків. Тоді ми можемо не просто зберегти життя, а дати шанс повноцінного життя. Пацієнт може вирости, працювати і планувати майбутнє. А для пацієнтів із фокальними дистоніями ботулінотерапія зменшує біль та інвалідизацію, зберігає соціальну активність.

Тому звертайтеся в обласний кабінет Паркінсона у нас в Обласному клінічному центрі нейрохірургії та неврології, щоб правильно діагностувати проблему і зберегти повноцінне життя. 

— Дякую за розмову!

Записатися на прийом наших неврологів ви можете за телефонами: +380675216072 або +380638663868.

Ксенія Шокіна

Обласний клінічний центр нейрохірургії та неврології

Залишити відповідь

Your email address will not be published. Required fields are marked *

clear formPost comment